Множественная эндокринная неоплазия

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) – это группа наследственных заболеваний, для которых характерна тенденция к формированию множественных опухолей эндокринных желез. Развитие МЭН обусловлено генетической мутацией, передающейся по наследству. Выделяют МЭН 1-го и 2-го типа. Эти заболевания принципиально отличаются друг от друга. Диагностика МЭН в клинике Шиба включает в себя генетическое тестирование для идентификации мутации.

МЭН 1

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (МЭН 1) – заболевание, наследующееся аутосомно-доминантно. У носителя мутантного гена имеется 50% вероятность передать его своим потомкам. В то же время, часть случаев МЭН обусловлена спонтанными мутациями, точные причины которых неизвестны.

Симптомы

У пациентов с МЭН 1обычно присутствует гиперпаратиреоз – увеличение паращитовидных желез, которое обычно носит доброкачественный характер. Также отмечаются нейроэндокринные опухоли желудочно-кишечного тракта, опухоли гипофиза и надпочечников. В большинстве случаев речь идет о доброкачественных новообразованиях. Реже встречаются карциноидные опухоли в средостении, вилочковой железе и кишечнике.

Симптомы заболевания обусловлены, в первую очередь, локализацией очага и его гормональной активностью. Опухоли, секретирующие гормоны, приводят к развитию ряда нарушений метаболизма и дисфункции внутренних органов.

Гиперпаратиреоз. На фоне гиперпаратиреоза развивается гиперкальцемия (высокий уровень кальция в крови). Также отмечается гипотонус мышц, боли в костях, рвота, снижение аппетита, потеря веса, нарушения сна, запоры, утомляемость, раздражительность, язвенная болезнь желудка.

Опухоли гипофиза могут вызывать следующие симптомы: головные боли, расстройства зрения, нарушения репродуктивной функции, сахарный диабет, артериальную гипертензию. У части пациентов развивается акромегалия – непропорциональный рост отдельных частей тела.

Опухоли поджелудочной железы. Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы подразделяют на:

инсулиномы
гастриномы, секретирующие гормон гастрин, повышающий кислотность желудочного сока
глюкагономы, секретирующие глюкагон, регулирующий уровень глюкозы в крови
випомы, продуцирующие вазоактивный интестинальный пептид, на фоне избыточной секреции которого возникают нарушения деятельности кишечника

Опухоли надпочечников, как правило, имеют доброкачественную природу и нефункциональны (не секретируют гормоны).

Диагностика МЭН 1

Диагноз МЭН 1 обычно ставится пациентам, у которых обнаруживаются две и более нейроэндокринных опухоли. Для подтверждения диагноза в Израиле обычно выполняют генетическое тестирование – анализ крови для идентификации гена, затронутого специфической мутацией. Также считается, что у пациента присутствует множественная эндокринная неоплазия, если у него обнаружена единичная нейроэндокринная опухоль, но при этом в семье отмечались случаи МЭН 1.

Лечение

Поскольку не существует возможности скорректировать генетическую мутацию, на фоне которой развивается МЭН, усилия врачей сосредоточены, в первую очередь, на ранней диагностике опухолей. На этапах, когда возможно их радикальное удаление, производится хирургическая операция. Также пациенту назначается терапия для облегчения симптомов заболевания. Современные лекарственные препараты позволяют эффективно контролировать течение болезни и предотвращать развитие осложнений.

"Рак можно победить! Сегодня я чувствую себя здоровым и сильным". Из отзыва пациента о лечении рака в клинике Шиба.

Хочу выразить Вам благодарность за Вашу работу, поддержку, чуткость. Рак можно победить. Сегодня я чувствую себя здоровым и сильным.
Спасибо Вам!!!
отзыв пациента о лечении рака в клинике Шиба

Абдулгалимов Абдулгалим

МЭН 2

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа также обусловлена генетической мутацией – врожденной или спонтанной (вновь приобретенной). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и с 50% вероятностью передается потомкам.

Симптомы

У большинства пациентов с МЭН 2 отмечаются злокачественные опухоли – медуллярные карциномы щитовидной железы. Также развиваются гормонально активные опухоли надпочечников – феохромоцитомы.

МЭН 2 принято подразделять на 3 подгруппы:

МЭН 2А, характеризующаяся гиперпаратиреозом, нейроэндокринными опухолями поджелудочной железы, опухолями гипофиза и надпочечников
МЭН 2В, при которой у пациента развиваются невромы – специфические опухоли слизистых оболочек губ, щек, поверхности языка, век.
Наследственная медуллярная карцинома щитовидной железы. У пациентов наблюдаются опухоли щитовидной железы с высокой степенью злокачественности.

Признаки заболевания зависят от типа эндокринной неоплазии и гормональной активности опухоли. Для гиперпаратиреоза характерны следующие симптомы: гиперкальцемия, гипотонус мышц, боли в костях, рвота, снижение аппетита, потеря веса, расстройства сна, запоры, утомляемость, раздражительность, язвенная болезнь желудка.

При опухолях щитовидной железы у пациента может присутствовать безболезненное на ощупь образование в области шеи, наблюдаться затруднения при дыхании и глотании, а также осиплость голоса.

Феохромоцитомы — опухоли надпочечников, как правило, доброкачественные. Могут поражать оба надпочечника. К симптомам феохромоцитом относятся: приступы паники, раздражительность, быстрые смены настроения, головная боль, покраснение или бледность кожи, сильные сердцебиения, артериальная гипертензия, снижение массы тела.

Диагностика

Диагностика множественной эндокринной неоплазии 2-го типа также включает в себя генетическое тестирование, мероприятия по визуализации опухолей и оценке стадии процесса. Поскольку заболевание носит наследственный характер, необходимо выполнять профилактические диагностические проверки среди родственников пациента.

Лечение

Как и при МЭН 1, лечение заключается в радикальном удалении опухолей и консервативной терапии, помогающей контролировать симптомы заболевания.