Аритмогенная дисплазия правого желудочка (кардимиопатия)

Аритмогенная дисплазия (кардимиопатия) правого желудочка (АДПЖ) является наследственным заболеванием сердца.

Причиной АДПЖ являются генетические изменения части сердечной мышцы (которая также называется миокард), известные как десмосомы, которые входят в структуру клеток сердечной мышцы и участвуют в соединительных процессах на клеточном уровне. Десмосомы состоят из нескольких видов белков, и многие из таких белков могут подвергаться опасным мутациям.

Это заболевание относится к типу неишемических кардиомиопатий и поражает, в первую очередь, правый желудочек. Оно характеризуется наличием гипокинетических областей, включая свободную стенку правого желудочка, с фиброзно-жировым замещением правого желудочкового миокарда, с сопровождающими аритмиями, исходящими из зоны правого желудочка.

АДПЖ часто сопровождается такими заболеваниями, как ладонно-подошвенная кератодермия, и так называемым синдромом «шерстяных волос», поскольку эти заболевания похожи и имеют очень близкую наследственную природу.

АД(К)ПЖ является одной из самых важных причин желудочковых аритмий у детей и молодых людей. Это заболевание встречается преимущественно у мужчин, и в 30-50% случаев имеет наследственную этиологию.

Заболевание обычно наследуется автосомальным доминантным типом, с переменным выражением. До 80% пациентов с АДПЖ имеют такие симптомы как потеря сознания, или же внезапная остановка сердца. Чаще всего выражается учащенным сердцебиением или другими симптомами, вызванными тахикардией выносящего тракта правого желудочка (ВТПЖ) (один из типов мономорфной желудочковой тахикардии).

Очень часто симптомы связаны с физической активностью. В тех группах, где гипертрофическая кардиомиопатия наблюдается до начала активных занятий спортом, это заболевание является наиболее распространенной причиной внезапной остановки сердца.

Первые клинические признаки АДПЖ чаще всего проявляются в юности. Однако иногда, признаки АДПЖ могут присутствовать и у детей.

После вскрытия, в 50% случаев обнаруживается аневризмальная дилатация. Эти изменения обычно наблюдаются в верхнем отделе, выходном тракте и в области инфундибулума (известных как «треугольник дисплазии»). В 50-67% случаев левый желудочек также поражен. Если поражен и левый желудочек, болезнь считается запущенной, а прогноз для таких больных очень неблагоприятен.

При АДПЖ, часто возникает желудочковая аритмия по причине отклонений в функции правого желудочка. Такие аритмии бывают разных типов, от распространенных преждевременных желудочковых комплексов (ПЖК) до желудочковой тахикардии (ЖT) и фибрилляции желудочков (ФЖ).