Генетический тест при раке молочной железы

Кому показан генетический тест при раке?

Рак молочной железы – одно из самых распространенных злокачественных заболеваний. Согласно статистическим данным, им болеет каждая десятая женщина на Земле (10% всего женского населения), а в некоторых этнических группах его частота еще выше и достигает 12%. В редких случаях рак молочной железы встречается и у мужчин. Несмотря на все успехи современной медицины, смертность от рака молочной железы продолжает оставаться высокой. В последние десятилетия в Израиле все больше внимания уделяется ранней диагностике и идентификации факторов риска рака молочной железы. В клинике Шиба существуют различные программы ранней диагностики, включающие в себя мероприятия информационного характера, регулярные обследования молочных желез и генетическое тестирование.

Генетическое тестирование – относительно новое направление медицины. Цель генетического тестирования – определить, имеются ли у пациентки специфические генные мутации, однозначно повышающие риск развития определенного вида рака. Если речь идет о раке молочной железы, то генетическое тестирование, должно способствовать ранней диагностике злокачественных опухолей, когда прогноз их лечения благоприятен. Поскольку генетические мутации передаются по наследству, результат тестирования имеет значение не только для самой пациентки, но и для ее кровных родственниц (матери, сестер, дочерей, внучек) и – в некоторой степени – для родственников-мужчин.

Наследственный рак молочной железы и яичников – злокачественное заболевание, обусловленное мутацией в генах BRCA 1 и/или BRCA2. Наличие мутации резко повышает риск развития рака молочной железы: его вероятность у женщины-носительницы мутантного гена варьируется в пределах от 50 до 87% процентов. Вероятность развития рака яичников также значительно превышает среднестатистическую. Для диагностики мутации производят генетическое тестирование. С этой целью выполняют анализ крови и исследование содержащегося в образце генетического материала.

Мутация BRCA 1 и/илиBRCA2 повышает вероятность развития:

У женщин

рака молочной железы – до 50-87%
рака яичников – до15-44%
повторного случая рака молочной железы (не рецидива) – до 40-60%

У мужчин

рака молочной железы – до 6%
рака предстательной железы – до 20%

В определенных случаях, выполнив генетическое тестирование среди всех членов семьи, можно вынести заключение о семейной предрасположенности к раку молочной железы. Говоря о теме генетического тестирования, нельзя игнорировать его моральные и этические аспекты: далеко не все люди хотят знать о том, что их шансы заболеть раком велики. Но врачи настоятельно рекомендуют взвесить его целесообразность, когда возникает подозрение о наличии семейной предрасположенности, например:

у одного из членов семьи диагностировано злокачественное заболевание в молодом возрасте
у нескольких родственников присутствуют злокачественные заболевания одного и того же типа
в семье отмечались случаи рака, поражающего несколько органов, или редкая форма рака (например, рак молочной железы у мужчин)

Наследственная природа рака молочной железы подтверждается достаточно редко. Лишь 5-10% от общего числа случаев вызваны мутацией BRCA 1 и/или BRCA2. Многие женщины, зная о такой низкой вероятности, предпочитают не выполнять генетическое тестирование, когда они здоровы. Тем более бывает трудно убедить пациентку в целесообразности анализа, если рак молочной железы уже диагностирован. Многие женщины не видят смысла в дополнительной проверке, требующей времени и сил, стоящей недешево и, на первый взгляд, не имеющей практического смысла.

Инвазивный рак груди

Из телефонного разговора с пациенткой клиники Шиба Ириной Лукашовой.

"Мне поставили диагноз инвазивный рак груди дома, в челябинской области. У себя на родине, начиная с УЗИ груди, и элементарного обследования столкнулась с жестоким отношением. Грубые ответы, нетерпимость и черствость – вот как относятся к тем, кто там болеет раком. Мне утвердительно сказали, что будут убирать ВСЮ грудь. Моя сестра живет в Москве, и решила мне помочь, отыскала клинику Шиба по своим каналам. И я попала к вам, медконсультанту Алине, доктору Шабтаю и куратору Наташе. Такого нежного и теплого отношения я не встречала на своей родине и не встречу… я уверена, что мне никогда бы не услышать слов "удачи вам", "все будет хорошо", если бы я не приехала в клинику Шибу. Начиная с санитаров и заканчивая врачами, - все были учтивы.
Женщина, которая мне делала мамаографию, с такой деликатностью ко мне отнеслась, и сказала, что "все скоро будет позади". Вы понимаете, мне в Шибе делали много обследований, химиотерапию, лучевую терапию и я не чувствовала боли, потому что жалеют больных, всё обезболивают и врачи понимают, что человеку заболевшему раком трудно, ему просто страшно!
Мне сохранили грудь. Спасибо доктору Шабтаю. Если бы я операцию делала в челябинской области, то я бы проснулась после операции без груди. Там – только так! Если Рак – то удалить надо все! А что чувствует женщина, никому не интересно!
Спасибо всем вам, дорогие, кто лечил меня, кто говорил со мной! Через полгода я приеду на контрольные обследования, надеюсь, все будет хорошо".
Сотрудники центра международного туризма благодарят Ирину за теплые слова и желают хорошего самочувствия.
Ирина Лукашова

Однако даже в тех случаях, когда у пациентки уже диагностирована злокачественная опухоль молочной железы, информация о генетической причине имеет огромное значение для врача. Даже если абстрагироваться от того, что члены семьи пациентки с наследственным раком молочной железы находятся в группе риска и нуждаются в нестандартных диагностических мероприятиях, план лечения самой пациентки существенно меняется. Известно, что мутации BRCA 1 и/или BRCA2 повышают риск возникновения опухоли во второй молочной железе, поэтому в таких случаях рекомендуется двухсторонняя мастэктомия и реконструкция обеих молочных желез. Кроме того, пациентке назначают профилактическую лекарственную терапию.

Пациентке с раком молочной железы рекомендовано генетическое тестирование, если:

Рак молочной железы диагностирован в молодом возрасте (до 50 лет)
Рак молочной железы сопровождается раком яичника
У пациентки с раком молочной железы и яичника отмечались случаи аналогичных злокачественных заболеваний в семье
Кто-либо из родственников-мужчин пациентки болел раком молочной железы
Пациентка относится к этнической группе ашкеназских (восточноевропейских) евреев
У кого-либо из членов семьи обнаружены мутации BRCA 1 и/или BRCA2

Информация о наличии генетической мутации, повышающей риск заболевания раком молочной железы и яичников, не может способствовать профилактике заболевания. Но она однозначно является показанием для пристального медицинского наблюдения, целью которого является своевременная диагностика злокачественной опухоли. На стадии, когда в злокачественный процесс не вовлечены лимфатические узлы и не имеется метастаз в отдаленных органах, прогноз лечения благоприятен, а смертность низка.

Женщины, у которых диагностированы мутации BRCA 1 и/или BRCA2, начинают профилактические осмотры и маммографии в более раннем возрасте и проходят их чаще:

Возраст первичной маммографии у женщин с BRCA 1 и/илиBRCA2 составляет 25-35 лет
Маммографию нужно проходить один раз в 6-12 месяцев
При необходимости пациентке назначают магнитно-резонансную томографию

Для ранней диагностики рака яичников раз в полгода выполняют следующие мероприятия:

Гинекологический осмотр
Анализ крови на онкомаркер CA-125
Трансвагинальное УЗИ

Врачи-онкологи клиники Шиба рекомендуют выполнить генетическое тестирование для диагностики мутаций BRCA 1 и/или BRCA2 всем пациенткам, как гражданкам Израиля, так и медицинским туристкам из других стран, проходящим лечение рака молочной железы за рубежом. Информация о наследственной предрасположенности к злокачественному заболеванию не относится к категории радостных новостей. Однако она, без всякого сомнения, представляет огромную важность как для самой пациентки и членов ее семьи, так и для врачей, планирующих лечение рака молочной железы.