- Главная > Онкология > Синдром Хиппеля-Линдау
Синдром Хиппеля-Линдау
Синдром Хиппеля-Линдау назван по именам двух ученых, впервые описавших его клинические проявления. Заболевание характеризуется формированием доброкачественных и злокачественных опухолей — преимущественно сосудистого генеза — во внутренних органах. Наиболее часто опухоли поражают сетчатку глаза, головной мозг и мозжечок, спинной мозг, поджелудочную железу, почки. Лечение рака в Израиле во многих случаях включает в себя генетическое тестирование. В частности, в клинике Шиба всем пациентам с подозрением на синдром Хиппеля-Линдау рекомендуют обратиться к медицинскому генетику и выполнить анализ крови для идентификации специфической мутации, на фоне которой развивается заболевание.
Клинические проявления синдрома Хиппеля-Линдау
- Карцинома почки редкого гистологического типа. Характерная особенность — двусторонние или мультифокальные первичные очаги.
- Феохромоцитома — гормонально активная опухоль, формирующаяся во внутреннем (медуллярном) слое надпочечников. Избыточная секреция гормонов клетками феохромоцитомы приводит к нарушению ряда физиологических процессов, в том числе, вызывает стойкую артериальную гипертензию.
- Гемангиобластома — опухоль, развивающаяся в кровеносных сосудах центральной нервной системы: головного и спинного мозга. Чаще всего гемангиобластомы локализуются в области мозжечка и представляют собой доброкачественные новообразования. Неврологическая симптоматика обусловлена компрессией головного мозга, развивающейся по мере роста опухоли или в результате кровотечения.
- Ангиомы — капиллярные новообразования. Локализуются преимущественно в сетчатке глаза и поддаются диагностике при осмотре глазного дна.
- Множественные кисты. Кисты — полости, заполненные жидкостью — формируются в тканях поджелудочной железы, почек, придатках яичек, печени.
В зависимости от клинических проявлений выделяют два типа заболевания:
Синдром Хиппеля-Линдау I типа. У пациентов отмечаются карциномы почек, ангиомы сетчатки, гемангиобластомы. Феохромоцитомы отсутствуют.
Синдром Хиппеля-Линдау II типа, более редкая форма заболевания. Основной симптом — феохромоцитомы с выраженным наследственным характером. Также могут присутствовать карциномы почек, ангиомы и гематоангиобластомы.
Рак мочевого пузыря. Операция в Израиле. Отзыв
Здравствуйте, дорогие друзья.
хочу оставить отзыв о лечении в Вашей клинике. Меня зовут Попов Константин, мне сделали 30.10.2013 TUR-BT в урологическом отделении.
Оперировал доктор Кавер, координатор Лариса Гродберг.
Хочу сказать всем огромное спасибо, особенно доктору Каверу и Ларисе за внимательное и профессиональное отношение. Лариса очень впечатлила своей энергичностью, позитивным отношением, дружелюбием.
В Шибе действительно лечат, в отличие от России, где лучшим методом считается тотальное удаление пораженного органа. Для тех, кто читает мой отзыв - если есть необходимость оперативного лечения, езжайте в Израиль безо всякого сомнения, не ложитесь под нож в России, сохраните свое здоровье.
Лариса, ты лучше всех! Обнимаю!
С уважением,
Попов Константин
Причины синдрома Хиппеля-Линдау
Синдром обусловлен мутацией в гене VHL, расположенном в 3-ей хромосоме. Для развития заболевания необходимо повреждение обоих аллелей гена. В большинстве случаев поврежденный аллель наследуется от одного из родителей, являющегося носителем мутации. Повреждение второго аллеля происходит в результате спонтанной мутации в органах-мишенях: почках, надпочечниках, кровеносных сосудах центральной нервной системы и др. Поскольку в норме ген VHL выполняет онкосупрессорную функцию, его повреждение приводит к формированию опухолей.
Примерно 20% случаев синдрома Хиппеля-Линдау носят ненаследственный характер и развиваются в результате спонтанной мутации, развившейся в ДНК пациента. Иными словами, несмотря на то, что пациент не унаследовал мутацию от своих родителей, он с 50-процентной вероятностью передаст ее своим потомкам.
Диагностика
Из-за многообразия клинических проявлений диагностика синдрома существенно затруднена. При постановке диагноза принято руководствоваться следующими критериями:
- Наличие двух и более гематоангиобластом в центральной нервной системе или сетчатке глаза
- Единичная гематоангиобластома центральной нервной системы и наличие феохромоцитомы, карциномы почки или кист во внутренних органах
- Перечисленные выше заболевания имеют выраженный наследственный характер
На практике всем пациентам, у которых диагностирована единичная гематоангиобластома или феохромоцитома, рекомендуют пройти дальнейшую диагностику. Поскольку синдром Хиппеля-Линдау характеризуется формированием множественных опухолей, постановка точного диагноза имеет огромное значение. Пациенты с подтвержденным диагнозом будут в дальнейшем нуждаться в регулярных обследованиях в целях ранней диагностики опухолей.
Генетический анализ
На основании генетического анализа можно установить наличие мутации в гене VHL. Результаты анализа представляют важность для самого пациента, поскольку подтверждают правильность диагноза. Обследование других членов семьи позволяет установить факт носительства мутации, то есть выявить группы стандартного и повышенного риска. Носители мутации будут нуждаться в регулярных проверках в целях ранней диагностики опухолей. В то же время, остальные члены семьи исключаются из группы повышенного риска и могут ограничиться стандартными скрининговыми мероприятиями.
