Наследственный рак груди и яичников

Рак груди относится к числу наиболее распространенных злокачественных заболеваний. Ежегодно в Израиле диагностируется около 4.000 новых случаев рака молочной железы. В последние годы ученым удалось доказать наличие предрасположенности к раку молочной железы. Известно, что примерно 10-12% случаев рака груди и 40% случаев рака яичников обусловлены генетической мутацией, передающейся по наследству. Мутация затрагивает гены BRCA1 или BRCA2. Наследственный рак проявляется, как правило, в молодом возрасте (до 40- 50 лет), для него характерно присутствие нескольких первичных очагов или же формирование опухолей в обеих молочных железах или обоих яичниках. Лечение рака молочной железы в Израиле обычно включает в себя генетический анализ на предрасположенность к раку. Если клиническая картина заболевания вызывает подозрение на наследственный рак груди и яичников, специалисты клиники Шиба рекомендуют обратиться за генетической консультацией и выполнить тестирование не только самой пациентке, но и членам ее семьи.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 исчисляются десятками видов. Их носителями могут являться как женщины, так и мужчины. Мужчины, как известно, тоже болеют раком груди, и у каждого пятого пациента мужского пола эта болезнь развивается на фоне мутации в гене BRCA2. Носители любого пола могут передавать генетическую мутацию своему потомству.

Влияние генетической мутации на риск наследственного рака груди и яичников

Чтобы оценить степень влияния мутации на риск наследственного рака груди и яичников, за последнее десятилетие был выполнен ряд научных исследований. Ученым в Израиле удалось доказать, что наличие мутации существенно повышает частоту раковых опухолей молочной железы и яичников. Кроме того, была выявлена разница в заболеваемости между носительницами мутации в гене BRCA1 и гене BRCA2. Так, например, у носительниц мутации в гене BRCA1 риск заболеваемости раком молочной железы до достижения 80-летнего возраста равнялся 80% , а раком яичников – 50% до достижения 75-летнего возраста. У носительниц мутации в гене BRCA2 аналогичные показатели составляют 35% (рак груди) и 50% (рак яичников). Для сравнения среднестатистический показатель заболеваемости раком молочной железы в Израиле равняется 12%, раком яичников – 1.5%.

В рамках израильского научного проекта исследовались специфические мутации, характерные для женщин ашкеназско-еврейской этнической группы. Мутации, свойственные представительницам других национальностей и рас, исследовались учеными из разных стран. Полученные результаты могут несколько отличаться, однако все они свидетельствуют о том, что генетическая мутация действительно несет в себе предрасположенность к раку груди и яичников.

Диагностика наследственного рака груди и яичников

Генетическое тестирование с целью определения заранее известной мутации. Для однородных этнических групп, например, жительниц Израиля, являющихся еврейками по национальности, характерны специфические мутации в генах BRCA1 и BRCA2. По этой причине в Израиле стандартная процедура генетического анализа на предрасположенность к раку включает в себя определение десяти наиболее распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Секвенирование генома. У представительниц других этнических групп определение специфических мутаций неэффективно. В этих случаях производят секвенирование – анализ последовательности всех нуклеотидов, входящих в состав генов BRCA1 и BRCA2. Секвенирование – более сложная и дорогая процедура.
Анализ на наличие мутаций вне генов BRCA1 и BRCA2. В ситуациях, когда в пределах одной семьи присутствуют множественные случаи рака груди, но при этом не определяются мутации в генах BRCA1 и BRCA2, рекомендуется обратиться за генетической консультацией. На сегодняшний день идентифицированы несколько форм наследственного рака (например, синдром Коудена), которые обусловлены мутациями в дополнительных генах.

Профилактика наследственного рака груди и яичников

Скрининговые мероприятия. В группе риска проводятся более интенсивные диагностические проверки, чем это принято у широкого населения. Женщинам - носительницам мутации рекомендуют выполнять обследования молочных желез, начиная с 25-30-летнего возраста: осмотры, маммографии или УЗИ и МРТ. В целях ранней диагностики рака яичников производят регулярное УЗИ органов малого таза и анализ крови на уровень онкомаркера CA-125.

Инвазивный рак груди

Из телефонного разговора с пациенткой клиники Шиба Ириной Лукашовой.

"Мне поставили диагноз инвазивный рак груди дома, в челябинской области. У себя на родине, начиная с УЗИ груди, и элементарного обследования столкнулась с жестоким отношением. Грубые ответы, нетерпимость и черствость – вот как относятся к тем, кто там болеет раком. Мне утвердительно сказали, что будут убирать ВСЮ грудь. Моя сестра живет в Москве, и решила мне помочь, отыскала клинику Шиба по своим каналам. И я попала к вам, медконсультанту Алине, доктору Шабтаю и куратору Наташе. Такого нежного и теплого отношения я не встречала на своей родине и не встречу… я уверена, что мне никогда бы не услышать слов "удачи вам", "все будет хорошо", если бы я не приехала в клинику Шибу. Начиная с санитаров и заканчивая врачами, - все были учтивы.
Женщина, которая мне делала мамаографию, с такой деликатностью ко мне отнеслась, и сказала, что "все скоро будет позади". Вы понимаете, мне в Шибе делали много обследований, химиотерапию, лучевую терапию и я не чувствовала боли, потому что жалеют больных, всё обезболивают и врачи понимают, что человеку заболевшему раком трудно, ему просто страшно!
Мне сохранили грудь. Спасибо доктору Шабтаю. Если бы я операцию делала в челябинской области, то я бы проснулась после операции без груди. Там – только так! Если Рак – то удалить надо все! А что чувствует женщина, никому не интересно!
Спасибо всем вам, дорогие, кто лечил меня, кто говорил со мной! Через полгода я приеду на контрольные обследования, надеюсь, все будет хорошо".
Сотрудники центра международного туризма благодарят Ирину за теплые слова и желают хорошего самочувствия.
Ирина Лукашова

Профилактическая мастэктомия. Двусторонняя мастэктомия с последующей реконструкцией молочных желез позволяет снизить риск рака груди на 90%. Однако данную операцию невозможно рассматривать только с точки зрения целесообразности, не учитывая ее психологический аспект.

Удаление обоих яичников. Такая операция на 95% снижает риск рака яичника и на 50% — риск рака груди (при условии, что операция выполняется у женщин моложе 40 лет). Она может рассматриваться как средство профилактики наследственного рака у женщин, не планирующих в дальнейшем рождение ребенка.

Лекарственная терапия. Эффективность лекарственной терапии в профилактике наследственного рака груди и яичников однозначно не подтверждена. В то же время, существуют свидетельства того, что прием тамоксифена на 50% снижает риск рака груди у носительниц мутации в гене BRCA2.