Проявления наследственного рака

Сегодня о причинах и механизмах развития рака известно достаточно много. В частности, установлено, что бесконтрольное деление, присущее клеткам злокачественных опухолей, является результатом генетических мутаций. Специфические мутации в определенных генах могут передаваться от одного поколения другому, приводя к повышенной заболеваемости среди членов одной семьи. Такие случаи носят название наследственного рака.

Информация о наследственной природе рака, диагностированного у пациента, крайне важна для врачей, планирующих лечебный процесс. По этой причине онкологи клиники Шиба уделяют большое внимание сбору семейного анамнеза, подробно расспрашивая пациента о возможных проявлениях наследственного рака у его кровных родственников. Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие наследственного фактора, лечение рака в Израиле во многих случаях включает в себя процедуру генетического тестирования.

Рак и наследственность

Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары хромосом, в которых находится генетический материал (исключение составляют половые клетки с одиночным, а не парным набором). 23 хромосомы наследуются от матери и 23 от отца. Повреждение генетического материала, содержащегося в хромосомах, называется генетической мутацией. Мутации могут носить спонтанный (самопроизвольный) характер, возникая на различных этапах жизни человека. Именно такие мутации являются причиной подавляющего большинства случаев рака. Особенность наследственного рака заключается в том, что генетическая мутация не развивается спонтанно, а изначально присутствует в хромосомном наборе, который переходит человеку от одного из родителей.

Проявления наследственного рака

Клинические проявления и особенности наследственного рака объясняются генетической природой заболевания.

Генетическая мутация, на фоне которой развивается тот или иной вид наследственного рака, присутствует абсолютно во всех клетках тела. Это означает, что риск злокачественного заболевания у носителя данной мутации значительно выше, чем у остального населения. По этой же причине одним из проявлений наследственного рака являются множественные опухоли, поражающие различные органы, или мультицентрический рак — формирование нескольких неопластических очагов в тканях одного органа. Иногда опухоли параллельно развиваются парных органах, например, в обоих надпочечниках. Важно подчеркнуть, что в данном случае речь идет не о метастазах первичной опухоли, а о нескольких первичных очагах.
Присутствие мутации в половых клетках. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) также содержат генетический материал. Имеющаяся мутация затрагивает и его, поэтому она может передаваться по наследству – от носителя его потомкам. Иными словами, риск злокачественного заболевания повышен не только у человека, в генах которого обнаружена специфическая мутация, но и у его детей, внуков и т.д. Генетический набор, полученный ребенком от матери и от отца, детерминируется в момент зачатия. Вероятность передачи гена, затронутого мутацией, составляет 50%. То есть шансы, рождения ребенка с предрасположенностью к наследственному раку и ребенка, чей риск равен среднестатистическому, абсолютно равны.
Из-за того, что мутация передается от поколения к поколению, у членов одной семьи будет наблюдаться повышенная заболеваемость раком. В таких случаях – при подозрении на проявление наследственного рака – в Израиле пациента направляют на консультацию к медицинскому генетику. Генетические проверки могут проводиться в процессе сбора анамнеза и диагностики, в рамках лечения рака в Израиле или в качестве скринингового мероприятия (например, у здоровых родственников пациента). Важно подчеркнуть, что в данном случае «половая принадлежность» наследственного рака не имеет значения. Например, частые случаи рака молочной железы и яичников у родственниц со стороны отца имеют такое же значение, как и случаи аналогичных заболеваний в семье матери.
Врожденный характер мутации. Мутация, повышающая риск развития рака, присутствует в генах носителя с самого рождения (а еще точнее – с момента зачатия). Характерным проявлением наследственного рака является формирование злокачественных опухолей у пациентов относительно молодого возраста. Например, рак молочной железы у пациентки, не перешагнувшей 40-летний рубеж, позволяет заподозрить у нее наследственную предрасположенность.

Людям, имеющим доказанную предрасположенность к раковым заболеваниям, рекомендуется начинать скрининговые проверки в целях ранней диагностики злокачественных опухолей в более молодом возрасте, чем это рекомендуется широкому населению.

Поскольку каждая мутация ассоциируется с определенными видами злокачественных опухолей, в семьях носителей заболеваемость будет носить специфический характер: частые случаи колоректального рака или рака молочной железы и яичников и т.д. В таких ситуациях генетическое тестирование является эффективным средством, позволяющим исключить или подтвердить наличие наследственного фактора.