- Главная > Онкология > Ретинобластома >
Ретинобластома
Около 3% всех злокачественных опухолей детского возраста до 15 лет приходится на долю ретинобластомы. Ретинобластома — это раковая опухоль, развивающаяся в тканях сетчатки глаза. Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически и связана с наследованием мутантного гена. Для дифференциальной диагностики наследственной ретинобластомы производят генетический анализ, в ходе которого определяют специфические мутации в аллелях гена Rb1. В клинике Шиба существует возможность пренатальной или преимплантационной генетической диагностики ретинобластомы.
Симптомы ретинобластомы
Наследственная мутация лежит в основе 50% случаев ретинобластомы. Наследственная ретинобластома обычно проявляется у детей до 2 лет и поражает оба глаза. Спорадическая (ненаследственная) ретинобластома обычно проявляется позже и локализуется в одном глазу. Большинство ретинобластом не распространяются за пределы сетчатки глаза, но некоторые опухоли характеризуются инвазивным ростом, прорастая по ходу глазного нерва и проникая в головной мозг.
Диагностика ретинобластомы в Израиле
Ретинобластома является крайне агрессивной формой онкологического заболевания, развивающейся, как правило, в раннем детском возрасте. В последние годы произошла революция в подходе к лечению этого заболевания. Раньше химиотерапия затрагивала весь глаз, повреждая здоровые ткани. Химиотерапия, применяемая в настоящее время, является «таргетной», т. е. узконаправленной.
У детей с ретинобластомами также нередко отмечаются остеосаркомы — злокачественные опухоли костной ткани. Считается, что одним из факторов, способствующих развитию остеосарком, является радиотерапия, которую часто назначают в целях лечения ретинобластомы.
Симптомы ретинобластомы:
- потеря зрения
- косоглазие
- повышение внутриглазного давления
- «кошачий глаз» — желтое свечение при попадании света в зрачок
Роль наследственного фактора в развитии ретинобластомы
Мутация затрагивает ген Rb1, нарушая тем самым синтез белка, играющего важную роль в контроле над процессом деления клетки. В результате клетки сетчатки начинают хаотично делиться и формируют раковую опухоль. Мутация передается по наследству, чаще всего в форме носительства, то есть поражая один из аллелей гена. Второй неповрежденный аллель некоторое время выполняет свои функции и принимает участие в синтезе полноценного белка. Вероятность того, что в течение жизни и вторая аллель будет затронута мутацией, крайне высока и составляет около 90%. В тот момент, когда повреждены обе аллели, начинает развиваться опухоль.
Спорадические ретинобластомы обусловлены спонтанной мутацией в обоих аллелях гена Rb1.
Диагностика наследственной ретинобластомы в Израиле
Для наследственной ретинобластомы характерно формирование двусторонней опухоли, поражающей оба глаза, и наличие случаев заболевания в семье. Однако подтвердить или однозначно исключить наследственную природу ретинобластомы можно только на основании генетического анализа. Если мутация носит соматический характер, то есть обнаруживается только в клетках опухоли, речь идет о ненаследственной ретинобластоме.
Присутствие мутации в других клетках тела — например, в лейкоцитах, которые получают во время анализа крови — подтверждает наследственный характер ретинобластомы.
Определение наследственного характера заболевания представляет важность не только для самого пациента, но и для его родственников — в первую очередь сестер и братьев больного ребенка. Если диагноз наследственной ретинобластомы подтверждается, желательно произвести генетическое тестирование всех членов семьи, чтобы выявить среди них носителей мутации. Тем, кто входит в группу риска, необходимо ежегодно выполнять исследования глазного дна у окулиста или компьютерную томографию глазных орбит в целях ранней диагностики ретинобластомы.
Эффективные методы лечения рака в Израиле, в частности, использование современных методик лечения ретинобластомы, привели к тому, что смертность от данного заболевания существенно снизилась. Подавляющее большинство пациентов, переболевших ретинобластомой в детстве, достигают репродуктивного возраста и планируют рождение потомства. В связи с этим особую важность приобретает вопрос пренатальной диагностики наследственной ретинобластомы.
Тем, у кого в прошлом была диагностирована наследственная ретинобластома, рекомендуется обратиться за консультацией к медицинскому генетику на этапе планирования беременности. В настоящее время существует возможность пренатальной диагностику на ранних сроках беременности. Для этой цели производят биопсию ворсинок хориона и подвергают их генетическому анализу. Парам, проходящим процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), рекомендуют преимплантационную диагностику. Она заключается в определении мутации у эмбрионов, полученных в ходе ЭКО, до их имплантации в матку.
